Per la prima volta nella storia: modificato il DNA di un bambino affetto da una grave malattia genetica

 

I medici statunitensi sono riusciti a compiere una svolta in campo medico dopo essere riusciti, per la prima volta nella storia, a "riscrivere" il DNA di un bambino affetto da una grave malattia genetica che uccide circa la metà delle persone colpite nella prima infanzia, scrive il quotidiano britannico "The Guardian". Scienziati di tutto il mondo hanno accolto questo successo come una pietra miliare nella lotta contro le malattie genetiche. 

Gli specialisti del Children's Hospital di Philadelphia e dell'Università della Pennsylvania hanno iniziato a lavorare subito dopo la diagnosi del neonato e sono riusciti a completare la complessa progettazione, produzione e test di sicurezza della terapia personalizzata in sei mesi. Il bambino, chiamato KJ, è nato con una grave carenza di CPS1, un disturbo metabolico che colpisce solo una persona su 1,3 milioni.  

Le persone colpite sono prive di un enzima epatico che converte l'ammoniaca, prodotta durante la scomposizione naturale delle proteine, in urea, che viene escreta nelle urine. Questo porta a un accumulo di ammoniaca che danneggia il fegato e altri organi, come il cervello. Sebbene alcuni pazienti possano sottoporsi a trapianti di fegato, i bambini affetti da questa condizione genetica di solito sviluppano gravi disabilità prima di raggiungere l'età necessaria per sottoporsi a un intervento chirurgico. 

In un articolo del New England Journal of Medicine, i medici descrivono il processo di identificazione delle mutazioni specifiche nel gene responsabile della malattia di KJ, lo sviluppo della terapia di editing genetico e la sperimentazione del trattamento e delle nanoparticelle di grasso necessarie per trasportare l'enzima al fegato. Il bambino ha ricevuto la prima dose del trattamento personalizzato a febbraio e altre due dosi a marzo e aprile. I medici affermano che sta bene, ma che avrà bisogno di un monitoraggio costante per tutta la vita.